SE-ATLAS

Dyskeratosis congenita Rare chromosomal anomaly Leukocyte adhesion deficiency type I Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Leukocyte adhesion deficiency type III Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Diffuse large B-cell lymphoma with chronic inflammation Leukocyte adhesion deficiency type II Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Systemic Epstein-Barr virus-positive T-cell lymphoproliferative disease of childhood Combined immunodeficiency with granulomatosis Nodular lymphocyte predominant Hodgkin lymphoma Familial isolated congenital asplenia Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Activated PI3K-delta syndrome Transient hypogammaglobulinemia of infancy Felty syndrome Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Recurrent infection due to specific granule deficiency Hydroa vacciniforme-like lymphoma Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Pearson syndrome Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Herpes simplex virus encephalitis Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation 22q11.2 deletion syndrome X-linked hyper-IgM syndrome Hyper-IgM syndrome type 4 Hyper-IgM syndrome type 3 Hyper-IgM syndrome type 2 T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Hyper-IgM syndrome type 5 Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Immundefekt, erworbener Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Muckle-Wells-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Agammaglobulinämie, isolierte Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Omenn-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Primäres Lymphom des Zentralnervensystems Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Agammaglobulinämie, syndromale Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Agammaglobulinämie, X-chromosomale Kostmann-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Roifman-Syndrom Blau-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Neutropenie, erworbene Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Immundefekt durch fehlenden Thymus Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Hyper IgE-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Lichtenstein-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immundefektsyndrom, variables IgM-Mangel, selektiver Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer Retikuläre Dysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Syndrome WHIM Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Dysplasie spondylo-enchondrale Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire lié à FADD Agammaglobulinémie Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome ICF Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome CINCA Syndrome PFAPA Lymphocytopénie CD4 idiopathique Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit immunitaire combiné T et B Déficit en cernunnos-XLF Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Dysplasie immuno-osseuse Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Lymphome de Hodgkin Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Neutropénie cyclique Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit fonctionnel des neutrophiles Syndrome de Griscelli type 2 Neutropénie idiopathique de l'adulte Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome de Griscelli type 1 Syndrome lymphoprolifératif Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Lymphome B diffus à grandes cellules positif au virus Epstein-Barr chez les personnes âgées Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de Majeed Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Syndrome de Griscelli type 3 Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Ataxie-télangiectasie Syndrome de Nijmegen Déficit en properdine Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Neutropénie constitutionnelle Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Agammaglobulinémie autosomique Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Granulomatose chronique Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Candidose cutanéo-muqueuse chronique Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Syndrome de Griscelli Syndrome LIG4 Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Déficit immunitaire par déficit en CD25 Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome de Barth Syndrome PAPA Lymphome plasmoblastique Syndrome de Good Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Déficit immunitaire primaire Ataxie-télangiectasie-like Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Lymphome de Hodgkin classique Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de Bloom Granulomatose lymphomatoïde Déficit en facteur C3 du complément Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Urticaire familiale au froid Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Vici Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Shwachman-Diamond Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Lymphome primitif des séreuses Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Papillon-Lefèvre Lymphome de Burkitt Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Lymphome NK/T extranodulaire type nasal Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus